Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas
El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas tiene como objetivo principal identificar y tratar de forma precoz a los recién nacidos/as con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos y así evitar mortalidad prematura; prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas; poder mejorar el pronóstico y aumentar la calidad de vida.
Se realiza mediante una prueba para la medición de diferentes parámetros en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido/a en las primeras horas de vida. Se debe realizar a todos los recién nacidos/as, tanto en hospital como en domicilio. Antes de la prueba, el personal sanitario debe informar adecuadamente a la familia y recabar el consentimiento expreso de madre, padre o tutores.
Las enfermedades que forman parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS) y que se ofrecen a todos los recién nacidos/as en España son:
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga
- Acidemia glutárica tipo 1
- Anemia falciforme
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (*)
- Deficiencia de biotinidasa (*)
- Hiperplasia suprarrenal congénita (*)
- Homocistinuria (*)
En enero de 2024, se ha aprobado la incorporación de Tirosinemia tipo 1 al programa de cribado neonatal por la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, actualmente se encuentra en fase inicial de tramitación normativa.
Además, de forma continua se siguen evaluando enfermedades para incorporarlas al Programa de Cribado Neonatal.
Las comunidades y ciudades autónomas disponen de otras enfermedades en sus programas de cribado neonatal a través de la cartera de servicios complementaria.
(*) Enfermedades incorporadas al programa de cribado neonatal tras publicación de la Orden SND/606/2024, de 13 de junio, por la que se crea el Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en el Área de Genética, y por la que se modifican los anexos I, II, III, VI y VII del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización.
