Información General

La prueba del talón es un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos/as para detectar y tratar de forma precoz determinadas enfermedades endocrino-metabólicas.

Si su hijo/a es portador o padece una de estas enfermedades que se criban, pero no se hace la prueba de cribado, es probable que la enfermedad se detecte más tarde y el pronóstico, probablemente será peor.

Varía mucho según la enfermedad. En muchas se altera el desarrollo cerebral, generando discapacidad intelectual, y en otros casos se ven afectados órganos como hígado, pulmones o corazón. La mayoría de estas enfermedades tienen una base genética.

Sí. El diagnóstico en las primeras fases de la enfermedad permite ofrecer una dieta o tratamiento de sustitución; o bien, tomar otras medidas que mejoren el pronóstico de la enfermedad. Además, en muchos casos, se podría dar consejo genético a la familia.

Como regla general, todas las enfermedades que están incluidas en un programa de cribado metabólico neonatal tienen tratamiento. Muchas tienen un tratamiento eficaz o de sustitución, y en otros casoses una dieta especial (como en el caso de la fenilcetonuria). Lo importante es conseguir una detección precoz, lo más rápido posible, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad, para evitar o minimizar los daños en el recién nacido/a.

Mediante una punción del talón con una lanceta para obtener unas gotas de sangre que se recogen en un papel especial que se remite al laboratorio. Se realiza entre las 24 y 72 horas de vida. En determinadas circunstancias puede ser necesaria la recogida de una segunda muestra (como en prematuridad).

Junto con la muestra de sangre se recogen, en una ficha de datos adjunta, los datos de filiación del bebé y de la familia, así como su dirección y un teléfono actualizados. Las muestras de sangre se envían a un laboratorio de la red de laboratorios de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud, en el que se centralizan las muestras y se analizan y almacenan.

La prueba se trata de un pinchazo en el talón para extraer unas gotas de sangre, por lo que puede provocar dolor en el bebé. Para reducir esto, se usan medidas sencillas, como es ofrecer al mismo tiempo el pecho mientras se realiza la punción. El contacto, las caricias y el hablarle con suavidad también le calmarán.

La prueba se ofrece a todos los recién nacidos/as de manera gratuita, tanto nacidos en el hospital (maternidad) como en domicilio (en este último caso se suele ofrecer el programa a través de las consultas de Atención Primaria).

La participación en el programa es voluntaria y precisa el consentimiento expreso de padre, madre o tutores tras una adecuada información del programa por parte de los profesionales sanitarios.

Si los resultados de la prueba están dentro de los límites normales, la familia recibirá la notificación por carta en su domicilio durante el primer mes de vida de su hijo/a (normalmente alrededor de las 3 semanas). La prueba de cribado resultará normal para la gran mayoría de los recién nacidos/as. Solo en un pequeño porcentaje de los bebés es necesario realizar pruebas de confirmación antes de tener el diagnóstico definitivo.

Si alguno de los resultados está alterado, es decir, fuera de los límites normales, la prueba de cribado se considera positiva. Pero esto no significa que el bebé padezca alguna de las enfermedades que se estudian, todos los resultados que se encuentran fuera de los rangos de normalidad deben ser confirmados con nuevas pruebas analíticas. En estos casos, se pondrán en contacto inmediato con la familia para indicarle los pasos a seguir.

En el caso de que los resultados se mantengan alterados en las pruebas de confirmación, el recién nacido/a se citará lo antes posible en el hospital, en las Unidades Clínicas de seguimiento o referencia que existen para cada una de las enfermedades que se pueden detectar en la prueba del talón. La persona especialista en pediatría responsable de la Unidad estará a cargo de hacer el diagnóstico definitivo e instaurar el tratamiento en caso de que sea necesario