Homocistinuria
Es una enfermedad del metabolismo de un aminoácido (metionina) debido a un fallo en la enzima llamada cistationina beta sintasa. Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se manifiesta normalmente en la primera infancia con episodios neurológicos agudos que si no se tratan producen secuelas neurológicas como retraso del desarrollo o intelectual. También pueden presentar manifestaciones óseas, oculares o afectaciones vasculares tromboembólicas.
Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.
La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de metionina en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.
El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento y seguimiento precoz en las Unidades Clínicas de seguimiento. Estas Unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas necesarios para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.
El tratamiento consiste en instaurar una dieta baja en proteínas (metionina) y se añaden suplementos con vitaminas B6, B12, ácido fólico y betaína.
Consejo genético: En esta enfermedad, los profesionales sanitarios realizarán un adecuado asesoramiento genético, informando a las familias del tipo de herencia de la enfermedad y del riesgo de poder tener más descendencia con esta enfermedad.
Última actualización: 15/03/2024
If you want to find any information related to this website, please use the search application on the top of the page
