Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga
Es una enfermedad del metabolismo de ácidos grasos debido a un fallo en una enzima llamada 3-hidroxi-acil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga. Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se manifiesta normalmente en la primera infancia con episodios llamados crisis metabólicas (con vómitos, hipoglucemia, somnolencia, irritabilidad, cambios en el comportamiento) que si no se tratan puede producir convulsiones, coma, problemas respiratorios, incluso la muerte. A largo plazo, suele existir daño en la retina, daño neurológico y acúmulo de grasa en el corazón e hígado.
Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y retiniano y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.
La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de acilcarnitinas en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.
El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico (en sangre y orina). En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de seguimiento. Estas Unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas necesarios para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.
El tratamiento consiste en instaurar una dieta especial baja en determinados ácidos grasos y evitar ayunos prolongados.
Consejo genético: En esta enfermedad, los profesionales sanitarios realizarán un adecuado asesoramiento genético, informando a las familias del tipo de herencia de la enfermedad y del riesgo de poder tener más descendencia con esta enfermedad.
Última actualización: 01/10/2024
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