Acidemia glutárica tipo 1
Es una enfermedad del metabolismo de los ácidos orgánicos debida a un fallo en una enzima llamada glutaril-CoA-deshidrogenasa. Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se manifiesta normalmente en la primera infancia con alteraciones neurológicas, ocasionando crisis de afectación cerebral con trastornos del movimiento.
Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.
La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de glutarilcarnitina en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.
El resultado de cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas (en sangre y orina) para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de seguimiento. Estas Unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.
El tratamiento consiste en instaurar una dieta baja en lisina y añadir suplementos dietéticos como carnitina.
Consejo genético: En esta enfermedad, los profesionales sanitarios realizarán un adecuado asesoramiento genético, informando a las familias del tipo de herencia de la enfermedad y del riesgo de poder tener más descendencia con esta enfermedad.
Última actualización: 18/04/2024
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