Hiperplasia suprarrenal congénita
Es una enfermedad hereditaria que afecta a las glándulas suprarrenales debido a un fallo en la enzima llamada 21-hidroxilasa. Produce un fallo en la producción de hormonas como son el cortisol o aldosterona y un exceso en la producción de hormonas sexuales androgénicas. Se transmite de forma autosómica recesiva.
Las manifestaciones dependen del sexo genético y del grado de fallo en la producción hormonal. En las formas clásicas más graves, aparecen crisis de pérdida salina las primeras semanas de vida (cuadro de deshidratación grave con alteraciones en iones que puede ser mortal) o signos de virilización en las niñas afectas (pueden ocasionar una asignación errónea de sexo biológico al nacer). En las formas leves, los síntomas como la aparición de vello pubiano precoz o adelante puberal suelen aparecer en la infancia por efecto de las hormonas sexuales andróginas.
Sí, son claves el diagnóstico y tratamiento precoces para evitar la aparición de crisis de pérdida salina e instaurar un tratamiento precoz. De esta forma también se pueden evitar asignaciones incorrectas de sexo biológico al nacer.
La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de 17hidroxiprogesterona en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.
El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico, incluyendo el estudio genético. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento de forma precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de seguimiento. Estas Unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas necesarios para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.
El tratamiento, en las formas graves, consiste en administrar medicación que sustituye las hormonas que no se producen como son el cortisol y/o a aldosterona de forma diaria. En situaciones de estrés como infecciones, cirugías o accidentes, puede ser necesario aumentar la dosis de estos medicamentos.
Consejo genético: En esta enfermedad, los profesionales sanitarios realizarán un adecuado asesoramiento genético, informando a las familias del tipo de herencia de la enfermedad y del riesgo de poder tener más descendencia con esta enfermedad.
Última actualización: 15/03/2024
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