Información General

Tras la publicación de la Orden SND/606/2024, de 13 de junio, por la que se crea el Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en el Área de Genética, y por la que se modifican los anexos I, II, III, VI y VII del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización; las comunidades y ciudades autónomas implementarán el programa de cribado prenatal de anomalías cromosómicas en sus respectivos territorios.

Su implementación tendrá un carácter de integralidad, a partir de las estructuras de salud pública de las administraciones y de la infraestructura de Atención Primaria y atención especializada del Sistema Nacional de Salud.

Con carácter general se realizará con los siguientes criterios:

• Población objetivo: mujeres embarazadas.
• Pruebas de cribado:
  • Test combinado del primer trimestre compuesto por una prueba bioquímica que consiste en la determinación de PAPP-A (glicoproteína sintetizada en el trofoblasto) y βhCG (fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana) y una prueba ecográfica de medición de la translucencia nucal (TN).
  • Test de ADN fetal libre circulante en sangre materna como prueba de cribado prenatal contingente o de segunda línea ante una situación en la que esté incrementado el riesgo de trisomía fetal en los cromosomas 21, 18 o 13. Esta prueba estará limitada a la detección de las trisomías fetales en los cromosomas 21, 18 o 13.

Las comunidades autónomas, INGESA y las mutualidades de funcionarios garantizarán la valoración del riesgo individual en las mujeres embarazadas que cumplan criterios de alto riesgo y en caso de confirmarse, su seguimiento a través de protocolos de actuación específicos.

Última actualización: 11/07/2024