Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad debida a una disminución de la actividad de las hormonas tiroideas. Puede ser por falta de producción hormonal, por resistencia de acción en los tejidos o por alteración del transporte o metabolismo.
El hipotiroidismo congénito es una causa prevenible de retraso mental y de otras alteraciones neurológicas y digestivas, entre otras. Las hormonas tiroideas son esenciales para lograr el desarrollo y la maduración cerebral.
Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.
La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de hormona tiroidea (TSH) en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.
El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y se hará seguimiento en las Unidades Clínicas de seguimiento. Estas Unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.
El tratamiento consiste en administrar la hormona tiroidea como medicación diaria para así sustituir la función tiroidea. Normalmente, debe mantenerse el tratamiento durante toda la vida; pero en casos determinados se realiza una nueva evaluación a los 3 años para comprobar el funcionamiento sin administrar tratamiento. Las hormonas tiroideas son fundamentales para un adecuado desarrollo y madurez cerebral en los primeros años de vida.
Última actualización: 15/03/2024
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