Deficiencia de biotinidasa

Es una enfermedad del metabolismo de la biotina debido a un fallo en una enzima llamada biotinidasa que actúa en la formación de glucosa, ácidos grasos y en el metabolismo proteico. Se transmite de forma autosómica recesiva.

Se manifiesta normalmente en la primera infancia con episodios de vómitos, hipoglucemia, somnolencia, irritabilidad o cambios en el comportamiento. También puede aparecer en los casos graves, afectación neurológica (convulsiones, retraso del desarrollo o sordera), visual, cutánea y/ o infecciones.

Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar la aparición de daño cerebral, auditivo y visual; y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.

La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de biotinidasa en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.

El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico (en sangre y orina). En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento de forma precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de seguimiento. Estas Unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas necesarios para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.

El tratamiento consiste en administrar suplementos de biotina de forma diaria.

Consejo genético: En esta enfermedad, los profesionales sanitarios realizarán un adecuado asesoramiento genético, informando a las familias del tipo de herencia de la enfermedad y del riesgo de poder tener más descendencia con esta enfermedad.

• Protocolo de cribado neonatal del déficit de biotinidasa (2020)
• Información ampliada de esta enfermedad en Orphanet (portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos)